Navedite neke primjere kad su se živa bića mijenjala u evoluciji dobivajući neka za to vrijeme nadnaravna obilježja poput mogućnosti korištenja kisika za disanje ili hodanja po kopnu. Što je bio preduvjet za te promjene?
Mutacije su promjene genskoga materijala stanice. Stanica majka prilikom diobe će prenijeti mutaciju i na stanice kćeri koje od nje nastaju. Ako do mutacije dođe u jednostaničnome organizmu koji se razmnožava nespolno, ta mutacija prenosi se na njegove potomke.
Prisjetite se spolnoga i nespolnoga načina razmnožavanja višestaničnih organizama. Prenosi li se svaka mutacije do koje dođe u višestaničnome organizmu na njegove potomke?
Mutacije nastale u spolnim stanicama ili u tjelesnim stanicama od kojih nastaju spolne stanice prenose se na potomke, a mutacije nastale u tjelesnim stanicama ne prenose se na potomke. U slučaju da se organizam razmnožava nespolno, tada se i mutacija nastala u tjelesnoj stanici može prenijeti na potomke ako upravo od te mutirane stanice mitozama započinje razvoj novih jedinki.
Mutacije su uglavnom štetne za organizam, a često mogu biti i smrtonosne. Ipak neke su mutacije bitne kao čimbenik koji omogućuje evoluciju. Mutacije su razlog zašto jedinke iste vrste nisu potpuno identične, već se razlikuju po nekim obilježjima. Ta raznolikost omogućuje preživljavanje barem nekih jedinki kad se uvjeti u okolišu promijene i tako omogućuju postupnu evoluciju. Razmislite što još osim mutacija doprinosi raznolikosti organizama i omogućuje evoluciju.
Pogledajte slike nekih albino vrsta: albino-jelena i albino-krokodila u njihovu prirodnom staništu. Objasnite je li ta mutacija korisna ili štetna i obrazložite svoj odgovor.
Mutacije mogu biti spontane, što znači da su uzrokovane pogreškama u biološkim procesima poput replikacije molekule DNA. Mutacije mogu biti uzrokovane i različitim vanjskim čimbenicima. Te čimbenike nazivamo mutageni, a mutacije koje nastaju pod djelovanjem mutagena nazivamo induciranim mutacijama. Mutageni su, primjerice, različite kemijske tvari poput nekih pesticida i duhanskoga dima te zračenja poput rendgenskoga i ultraljubičastoga zračenja.
Slika 2.2.1.: Rendgenska snimka zuba
Koja je uloga rendgenskoga zračenja u medicini i u stomatologiji?
Zašto se trudnicama ne preporučuje ići na rendgensko snimanje?
Mutacije gena nazivamo točkastim mutacijama jer zahvaćaju samo jedan nukleotid u molekuli DNA-a. Razlikujemo tri tipa mutacija gena:
ODSJEČAK DNA
Iznad je prikazana sinteza dijela proteina iz dijela DNA molekule. Ispod je prikazan taj isti lanac DNA koji se prepisuje u mRNA tijekom procesa sinteze proteina, ali na njemu možete uzrokovati mutacije. Istražite što će se dogoditi ako dođe do mutacije u trećemu tripletu toga lanca. Možete uzrokovati mutacije u tome tripletu tako da ubacujete, brišete ili zamjenjujete dušične baze.
ODSJEČAK DNA
ODSJEČAK mRNA
ODSJEČAK PROTEINA
1. Objasnite kakvi proteini mogu nastati kao posljedica supstitucije.
2. Koji će tip mutacije u pravilu imati značajnije posljedice na organizam: adicija, delecija ili supstitucija? Obrazložite svoj odgovor.
Srpasta anemija primjer je nasljedne bolesti uzrokovane supstitucijom jedne dušične baze u genu za hemoglobin drugom dušičnom bazom. Zbog te mutacije nastaje hemoglobin koji u svome proteinskome dijelu umjesto jedne aminokiseline ima ugrađenu drugu aminokiselinu, što pak dovodi do srpastoga oblika eritrocita koji slabije prenose kisik, što uzrokuje anemiju.
Slika 2.2.2.: Eritrocit srpastoga oblika snimljen elektronskim mikroskopom
Ljudi u svojim tjelesnim stanicama imaju 46 kromosoma (2n = 46), odnosno 23 para kromosoma (23 kromosoma naslijeđeno je od majke, a 23 od oca). Od tih 46 kromosoma, 44 kromosoma su autosomi (možemo ih označiti slovom A), a dva su spolni kromosomi. O genima na spolnim kromosomima ovisi spol čovjeka, a autosomi ne nose gene koji određuju spol. Žene imaju dva X-kromosoma, a muškarci jedan X-kromosom i jedan spolni Y-kromosom. U spolnim stanicama nalazi se upola manje kromosoma (n = 23). Svaki će spermij tako sadržavati 22 autosoma i jedan X-kromosom ili Y-kromosom, a svaka će jajna stanica sadržavati 22 autosoma i jedan X-kromosom. Brojnost i struktura kromosoma neke stanice odnosno organizma naziva se kariotip. Grafički prikaz kromosoma neke stanice poslaganih po veličini naziva se kariogram. Pretraga koja omogućuje izradu kariotipa fetusa naziva se amniocenteza, a provodi se tako da se od trudnice uzima uzorak plodove vode koja okružuje fetus. U plodovoj vodi, između ostaloga, nalaze se i stanice zametka čiji se kromosomi analiziraju. Analizom kariotipa moguće je vidjeti promjene u broju i u strukturi kromosoma.
Slika 2.2.3.: Amniocenteza
Mutacije kromosoma mogu zahvatiti jedan kromosomski par ili sve kromosomske parove. Trisomija (2n + 1) jest promjena u broju kromosoma kod koje se umjesto dva kromosoma u jednome paru nalaze tri kromosoma. Najpoznatija i najučestalija trisomija u ljudi jest Downov sindrom koji nastaje kao posljedica trisomije 21. kromosoma. Osobe s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica, smanjenih su intelektualnih sposobnosti, a često imaju i urođene srčane mane. Svjetski dan osoba s Downovim sindromom obilježava se na simboličan datum, 21. ožujka, kako bi se podigla svijest zajednice o osobama s Downovim sindromom, njihovim problemima i mogućnostima njihova uključivanja u svakodnevni društveni život.
Gubitak jednoga kromosoma iz kromosomskoga para naziva se monosomija (2n -1). Primjer monosomije u ljudi jest Turnerov sindrom koji nastaje kao posljedica gubitka jednoga spolnog X-kromosoma. Osobe s Turnerovim sindromom su neplodne žene sa slabije razvijenim ženskim spolnim obilježjima.
Slika 2.2.4.: Kariogram žene s Turnerovim sindromom
Pred vama se nalaze uzorci stanica fetusa iz plodne vode sedam različitih trudnica. Uzorci su označeni slovima od A do G. Odaberite neke uzorke i izradite njihove kariotipe. Analizom kromosoma odredite je li došlo do mutacije kromosoma. U padajućemu izborniku odaberite spol i prisutnost neke kromosomske mutacije u pojedinim uzorcima. Podatke o nepoznatim kromosomskim mutacijama potražite na mrežnim stranicama.
Izaberite uzorak
|
|
|
|
| Vidno polje mikroskopa | polje za pregled kromosoma | usporedite kromosom iz polja za pregled sa svim kromosomima te ga postavite na njegovo mjesto |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
| 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |
| 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 |
| 19 | 20 | 21 | 22 | XY |
Na slici je prikazano pet novorođenčeta od kojih neki boluju od sindroma uzrokovanih promjenom broja kromosoma. Do svakog novorođenčeta odvucite odgovarajuću jajnu stanicu i zatim joj pridružite spermij koji ju je oplodio čime je omogućen razvitak novorođenčeta.
Poliploidije su promjene koje zahvaćaju sve kromosomske parove. Razlikujemo triploidiju (3n), tetraploidiju (4n), pentaploidiju (5n), heksaploidiju (6n) itd. U ljudi i ostalih sisavaca one su smrtonosne, no u biljaka su česta i normalna pojava. Čovjek uzgaja poliploidne biljke, primjerice jagode, koje kao posljedicu te mutacije imaju puno veće plodove.
Slika 2.2.5.: Šumske jagode
Pogledajte videozapis koji prikazuje promjene u strukturi kromosoma.
Pred vama se nalazi grafički organizator koji prikazuje bitne pojmove o mutacijama u čovjeka.
Ispunite grafički organizator koji prikazuje vrste mutacija sljedećim pojmovima: mutacije kromosoma, Downov sindrom, duplikacija, inverzija, delecija, supstitucija, adicija, mutacije gena, Turnerov sindrom, translokacija, delecija, monosomija, trisomija.
