Sklopite dlanove i isprepletite prste kao na slici.
Nalazi li vam se na gornjoj strani tako isprepletenih prstiju palac lijeve ili desne ruke?
Način na koji ste sklopili ruke genetski je uvjetovan dvama alelima. Takva obilježja dolaze u samo dvjema fenotipskim varijantama – prirodnije vam može biti sklopiti ruke tako da je gore ili lijevi ili desni palac. Nema treće mogućnosti. Što je s obilježjima poput visine i boje kože? Koliko tu ima različitih varijanti? Što mislite, jesu li i visina i boja kože određeni samo dvama alelima?
Sklopite dlanove i isprepletite prste kao na slici.
Nalazi li vam se na gornjoj strani tako isprepletenih prstiju palac lijeve ili desne ruke?
Način na koji ste sklopili ruke genetski je uvjetovan dvama alelima.
Takva obilježja dolaze u samo dvjema fenotipskim varijantama – prirodnije vam može biti sklopiti ruke tako da je gore ili lijevi ili desni palac. Nema treće mogućnosti.
Što je s obilježjima poput visine i boje kože?
Koliko tu ima različitih varijanti?
Što mislite, jesu li i visina i boja kože određeni samo dvama alelima?
Monogenska i poligenska obilježja
Nazivi monogensko i poligensko upućuju na razliku u broju gena koji određuju ta obilježja. Monogenska obilježja određuje jedan gen koji najčešće dolazi u dvjema mogućim varijantama, odnosno alelima, dok su poligenska obilježja određena s više gena. U poligenska obilježja ubrajamo, primjerice, visinu, težinu, boju kože, veličinu penisa, obujam grudi, inteligenciju, otpornost imunološkoga sustava, sklonost za razvoj bolesti srca i krvnih žila i mnoge druge.
Nazivi monogensko i poligensko upućuju na razliku u broju gena koji određuju njihova obilježja.
Monogenska obilježja određuje jedan gen.
Gen najčešće dolazi u dvjema mogućim varijantama, odnosno dvama alelima.
Poligenska obilježja određena su s više gena.
U poligenska obilježja ubrajamo, primjerice:
visinu, težinu, boju kože, veličinu penisa, obujam grudi, inteligenciju, otpornost imunološkoga sustava, sklonost za razvoj bolesti srca i krvnih žila i mnoge druge.
Poligenska obilježja
visina
boja kože
×
visina
boja kože
Okolina ima značajan utjecaj na poligenska obilježja. Primjerice, na visinu, osim gena koje smo naslijedili od roditelja, značajan utjecaj ima prehrana. Na razvoj bolesti srca i krvnih žila utjecaj također ima prehrana, ali i fizička aktivnost osobe i pušenje. Neka će osoba od roditelja naslijediti sklonost tim bolestima, ali njen zdrav način života može značajno umanjiti mogućnost pojave tih bolesti. Drugim riječima, geni koje smo naslijedili od roditelja određuju okvir unutar kojega će se razviti neko poligensko obilježje. S druge strane, postoje i poremećaji čije se nasljeđivanje ne može izbjeći, a to su poremećaji određeni jednim genom.
Na poligenska obilježja značajan utjecaj ima okolina.
Na visinu, primjerice, osim gena koje smo naslijedili od roditelja, značajan utjecaj ima prehrana.
Na razvoj bolesti srca i krvnih žila utjecaj također ima prehrana, ali i fizička aktivnost osobe i pušenje.
Neka osoba će od roditelja naslijediti sklonost tim bolestima, ali njen zdrav način života može značajno umanjiti mogućnost pojave tih bolesti.
Drugim riječima, geni koje smo naslijedili od roditelja određuju okvir unutar kojega će se razviti neko poligensko obilježje.
S druge strane, postoje i poremećaji čije se nasljeđivanje ne može izbjeći.
To su poremećaji određeni s jednim genom.
Autosomalni poremećaji
Već ste naučili o poremećajima koje uzrokuju geni koji se nalaze na X kromosomu. Postoji i cijeli niz poremećaja koji su određeni genima koji se nalaze na autosomima. Razlikujemo recesivne autosomalne poremećaje, od kojih boluju samo recesivni homozigoti (aa) i dominantne autosomalne poremećaje, od kojih boluju recesivni homozigoti (aa) i heterozigoti (Aa).
Već ste naučili o poremećajima koje uzrokuju geni koji se nalaze na X kromosomu.
Postoji i cijeli niz poremećaja koji su određeni genima koji se nalaze na autosomima. Razlikujemo:
recesivne autosomalne poremećaje od kojih boluju samo recesivni homozigoti (aa) i
dominantne autosomalne poremećaje od kojih boluju recesivni homozigoti (aa) i heterozigoti (Aa).
Autosomalni poremećaji
Albinizam je recesivni autosomalni poremećaj nedostatka pigmenta melanina.
Polidaktilija je dominantni autosomalni poremećaj viška prstiju na rukama ili nogama.
×
Albinizam je recesivni autosomalni poremećaj nedostatka pigmenta melanina.
Polidaktilija je dominantni autosomalni poremećaj viška prstiju na rukama ili nogama.
Pretražite internetske izvore i razmislite zašto se polidaktilija ne pojavljuje češće u populaciji ako je dominantan poremećaj.
Polidaktilija je uzrokovana mutiranim genom koji se, iako je dominantan, kao mutacija pojavljuje kod maloga broja ljudi. Ako se ipak pojavi u nekoj obitelji, onda je velika vjerojatnost da će se proširiti i na potomke.
Nasljeđivanje krvnih grupa AB0 sustava
Transfuzijom krvi liječnici danas spašavaju mnoge živote. Međutim, u počecima transfuzije događalo se da pacijenti umru kada prime tuđu krv jer je dolazilo do transfuzijske reakcije, odnosno sljepljivanja eritrocita i nastajanja ugrušaka koji su začepili krvne žile i uzrokovali smrt. Početkom 20. stoljeća, kada je otkriveno postojanje krvnih grupa, razjašnjeno je zašto dolazi do transfuzijskih reakcija i kako ih spriječiti. Postoji velik broj različitih sustava krvnih grupa, no AB0 sustav jedan je od najvažnijih za uspješnost transfuzije.
Prema tom sustavu razlikujemo četiri krvne grupe: A, B, AB i 0. Osobe tih krvnih grupa razlikuju se po antigenima koje imaju na membranama svojih eritrocita i po antitijelima koja imaju u svojoj krvnoj plazmi.
Slika 3.3.1.:Antigeni na eritrocitima krvnih grupa AB0 sustava
Unutar cijele populacije za nasljeđivanje krvnih grupa postoje tri alela – A, B i 0. Svaka osoba ima dva od tih triju alela: jedan koji je naslijedio od majke i drugi koji je naslijedio od oca. Aleli A i B međusobno su kodominantni, a oba su dominantna nad alelom 0.
Transfuzijom krvi liječnici danas spašavaju mnoge živote. U počecima transfuzije događalo se da pacijenti umru kada prime tuđu krv jer je dolazilo do transfuzijske reakcije. Transfuzijska reakcija jest reakcija
sljepljivanja eritrocita i
nastajanja ugrušaka koji su začepili krvne žile i uzrokovali smrt.
Početkom 20. stoljeća, kada je otkriveno postojanje krvnih grupa, razjašnjeno je zašto dolazi do transfuzijskih reakcija i kako ih spriječiti.
Postoji velik broj različitih sustava krvnih grupa.
AB0 sustav jedan je od najvažnijih za uspješnost transfuzije.
Prema AB0 sustavu razlikujemo četiri krvne grupe: A, B, AB i 0.
Osobe tih krvnih grupa razlikuju se
po antigenima koje imaju na membranama svojih eritrocita i
po antitijelima koja imaju u svojoj krvnoj plazmi.
Slika 3.3.1.: Antigeni na eritrocitima krvnih grupa AB0 sustava
Unutar cijele populacije za nasljeđivanje krvnih grupa postoje tri alela – A, B i 0. Svaka osoba ima dva od tih triju alela:
jedan koji je naslijedio od majke i
drugi koji je naslijedio od oca.
Aleli A i B međusobno su kodominantni, a oba su dominantna nad alelom 0.
Kako glase svi mogući genotipovi osoba različitih grupa AB0 sustava?
Raspravite može li se na temelju krvnih grupa pouzdano određivati očinstvo. Prikažite križanje žene krvne grupe 0 i muškarca krvne grupe AB. Kojih genotipova i fenotipova mogu biti njihova djeca?
Raspravite može li se na temelju krvnih grupa pouzdano određivati očinstvo.
Prikažite križanje žene krvne grupe 0 i muškarca krvne grupe AB.
Kojih genotipova i fenotipova mogu biti njihova djeca?
Nasljeđivanje krvnih grupa
P:
♀
X
♂
G:
X
F1:
Izrada rodoslovnih stabala
Pogledajte videozapis o ulozi izrade rodoslovlja u genetici čovjeka.
Pogledajte videozapis o ulozi izrade rodoslovlja u genetici čovjeka.
Na slici se javlja jedan kvadrat pri vrhu ekrana (simbol za muškarca), a odmah pored njega desno jedan krug (simbol za ženu), oni predstavljaju roditelje.
Povezani su kratkom linijom. Iz sredine te linije se produljuje nova linija prema dolje koja se zatim račva na četiri nova geometrijska lika koji su u istoj ravnini ispod roditelja, to su djeca.
Dva su kvadrata u toj generaciji ispunjena bojom, a treći kvadrat i krug nisu. Jedan ispunjeni kvadrat povezan je s praznim krugom i oni imaju dvoje djece - prazni kvadrat i prazan krug. Prazan krug iz generacije djece također ima jedno dijete s praznim kvadratom, njihovo dijete je ispunjen kvadrat.
Osoba A je krug iz prve generacije.
Osoba B je ispunjeni kvadrat iz druge generacije koji je dobio dvoje djece.
Osoba C je kvadrat s koji ima dijete u trećoj generaciji, ispunjeni kvadrat.
Rodoslovno stablo - albinizam
Na rodoslovnom stablu prikazano je nasljeđivanje albinizma unutar jedne obitelji. Odredite genotipove svih osoba prikazanih u rodoslovnom stablu.
Provjeri
Pokreni ponovo
Za kraj...
Monogenska obilježja određena su jednim genom, a poligenska obilježja određena su s više gena. Na poligenska obilježja značajan utjecaj ima okoliš.
Izradom rodoslovnih stabala možemo pratiti nasljeđivanje monogenskih obilježja poput krvnih grupa i različitih autosomalnih (npr., albinizam i polidaktilija) i spolno vezanih poremećaja (npr. daltonizam i hemofilija).
Prema AB0 sustavu razlikujemo četiri krvne grupe: A, B, AB i 0. Nasljeđivanje tih krvnih grupa određeno je trima alelima: A, B i 0. Aleli A i B kodominantni su, a oba su dominantna nad alelom 0.
Monogenska obilježja određena su jednim genom. Poligenska obilježja određena su s više gena. Na poligenska obilježja značajan utjecaj ima okoliš.
Izrada rodoslovnih stabala omogućava praćenje nasljeđivanja monogenskih obilježja poput krvnih grupa i različitih autosomalnih (npr., albinizam i polidaktilija) i spolno vezanih poremećaja (npr., daltonizam i hemofilija).
Prema AB0 sustavu razlikujemo četiri krvne grupe: A, B, AB i 0. Nasljeđivanje tih krvnih grupa određeno je trima alelima: A, B i 0. Aleli A i B kodominantni su, a oba su dominantna nad alelom 0.
