Osnove genetike

Uvod

Kada se rodi dijete u nekoj obitelji, obično krenu razgovori: na koga ima nos, oči, prste, usta i obično to ide u nedogled. Pri tome se ne ističe što uzrokuje pojavu određenog svojstva, već samo svojstvo.
Danas se znaju temeljne postavke na kojima počiva nasljeđivanje pojedinih svojstava.

Kako ćemo izgledati određeno je većinom u trenutku oplodnje.
Određeni su tada i neki poremećaji ili bolesti od kojih možemo oboljeti.
Ipak, na neka svojstva koja se pojavljuju možemo utjecati svojim odlukama, stilom života.
Odgovor na pitanje koja su to svojstva može nam pružiti genetika , odnosno genetičari.

Od graška do genetike

Povijest je prepuna različitih teorija o tome što sve utječe na naš izgled ili ponašanje.
Tako su prisutne teorije o nepoznatim silama, susjedovim vradžbinama ili ponašanjima buduće majke za vrijeme trudnoće.

Danas se zna da su upute za izgradnju ljudskog tijela zapisane u genima.
Predmet zanimanja, proučavanja genetičara su:

• građa,
• struktura i
• djelovanje gena.

S obzirom na to da su geni mali djelići molekule DNA koji se nalaze u jezgrama stanica, njihovo djelovanje je dugo vremena bilo misterija.
Tek razvojem suvremenih metoda omogućen je uvid u taj mikrosvijet.

Začetnikom genetike smatra se Gregor Mendel.
On je živio i djelovao kao redovnik u samostanu u Brnu.

U vrtu samostana uzgajao je za potrebe prehrane redovnika povrće, između ostaloga i grašak.
Proučavanje je provodio kombinirajući oprašivanje graška različitih boja cvjetova te boje i oblika sjemenki i mahuna.
Prateći uzgoj primijetio je neke zakonitosti kod pojavljivanja svojstava kroz generacije kod graška.
Na njegovim postavkama o nasljeđivanju razvila se suvremena genetika.

Naslijediti ili steći?

• Opišite svog prijatelja/prijateljicu osobi u paru. Pri tome upotrijebite što više različitih karakteristika.
• Na isti način neka osoba i vama opiše svog prijatelja.
• Napišite listu navedenih karakteristika na papir.

Opisujući osobu često navodimo niz psihičkih, ali i fizičkih karakteristika. Neke od njih su određene u trenutku oplodnje, a na nastanak nekih utječemo tijekom života svojim odlukama, postupcima.
Prema tome, možemo reći kako su neke karakteristike naslijeđene od roditelja, a neke su stečene određenim stilom života ili utjecajem okoliša.

Zadatak:

1. Uzmite popis navedenih karakteristika kojima ste opisali prijatelja/prijateljicu i sada ih razvrstajte u tablicu u dva stupca: naslijeđena svojstva i stečena svojstva.
2. Raspravite o tome kako je vaš/a prijatelj/prijateljica utjecao na nastanak stečenih svojstva.

Za neka svojstva kombinacije alela moguće je odrediti samo promatrajući osobu.

• Proučite tablicu prikaza dominantnih i recesivnih svojstava.
• Odredite tri svojstva za koja možete odrediti koju kombinaciju alela imate u stanicama.

Recesivna svojstva

Šest prstiju

Albino djevojčica

1 / 2

Označavanje kombinacije alela moguće je pomoću slova.
Tada se dominantno svojstvo označava velikim slovom, a recesivno istim, ali malim slovom.
Tako npr. možemo napisati alele tt za osobu tankih usana, a alele Ss za osobu koja nema mogućnost savijanja palca.

Kada se prati određeno svojstvo, često se rade križanja jedinki kroz jednu ili više generacija.
Tada se koriste određene oznake za njih.

Jedinke označene slovom P predstavljaju roditelje, F1 je prva generacija potomaka, a F2 druga generacija potomaka.
Slovo D označava dominantno svojstvo – tamna boja, a slovo R recesivno svojstvo – bijela boja perja.
Kombinacija gena može biti DD, koja će jedinki dati tamnu boju. Kod kombinacije RR boja perja će biti bijela. Kombinacija DR omogućit će sivo obojenje.

• Pogledajte opet tablicu svojstava svoga prijatelja/prijateljice te odredite koje od naslijeđenih svojstva je dominantno, a koje recesivno.
• U kojem slučaju možete pretpostaviti koju kombinaciju alela imaju u svojim stanicama?
• Riješite slijedeći zadatak.

Neke su stvari ipak pod našom voljom i utjecajem

Izražaj nekih svojstva može biti i pod utjecajem okoliša.
Tako je već opisan utjecaj Sunčevih zraka na boju kože. Takva promjena naziva se modifikacija .
Pri tim promjenama ništa se u genskom zapisu ne mijenja i nije je moguće prenijeti na potomke.

Primjeri modifikacija prisutni su i u biljnom i životinjskom svijetu.
Polarna lisica kada je ljeto ima krzno crveno smećkaste boje, a za vrijeme zime je bijele boje.

Trajne promjene – mutacije

Ponekad se nasljedni materijal trajno mijenja i tada se govori o mutacijama .
One se mogu dogoditi na razini gena ili čak cijelog dijela kromosoma.
Mutacije mogu biti vidljive – ako se dogode u stanicama koje grade pojedina tkiva ili organe.
Neke će proći nezapaženo – jer se dogode u samo jednoj stanici ili na dijelu molekule DNA koja ne određuje gen. Kakav utjecaj mutacija će biti na sam organizam ili na populaciju ovisi i o tome gdje se mutacije događaju – u kojim stanicama.
Dogode li se u spolnim stanicama, tada postoji mogućnost da se prenesu na potomke. Mutacije u tjelesnim stanicama nisu nasljedne.

Primjeri mutacija

Mutacija u građi kaktusa

Mutacija u građi uha mačka

Mutacija cvijeta kamilice

1 / 3

Uzroci koji će potaknuti gene na mutiranje mogu biti različiti.
Mutacije gena mogu se dogoditi za vrijeme prepisivanja nove molekule DNA prema kalupu stare.

Mutacije na kromosomima mogu biti vidljive, i to tako da dijelovi pojedinih kromosoma nedostaju ili čak imaju i višak.

Neke mutacije događaju se same od sebe, bez vidljivih utjecaja.
Sjetite se da smo svi nastali od jedne stanice koja se dijelila i to se događalo milijunima puta.
Pri tome se svaki put prepisivala nasljedna uputa te su se pri tome mogle dogoditi greške.
Zamislimo da u razredu imate samo jedan tiskani udžbenik i za potrebe nastave ga svaki učenik treba prepisati. Ali tako da prvi učenik uzme taj, originalni primjerak i prepiše ga.
Zatim originalni primjerak vrati, a sljedećem učeniku daje na prepisivanje svoj primjerak.

• Kada se cijeli proces završi i kada se usporede početni i ostali primjeri – što će se dogoditi?

Mutacije se mogu dogoditi npr. djelovanjem nekih tvari.
Za te se tvari kaže da su kancerogene.
Tako ulje na kojem se višestruko prži, koje je pri tome promijenilo boju u tamno smeđu, kancerogeno je. Konzumiranje hrane koja je pržena na takvom ulju može potaknuti mutacije u stanicama ili npr. rendgensko zračenje može uzrokovati promjene na genima.

Razmislite:

1. U javnosti se često priča o tvarima ili pojavama koje mogu uzrokovati mutacije. Navedite neke od njih.
2. Dolazite li osobno u kontakt s tim tvarima?

Bolesti i poremećaji

Tijekom evolucije geni su se mijenjali.
Neka od svojstva koja bi se pri tome pojavljivala bila su poželjna pa su tako neke jedinke imale veće mogućnosti preživljavanja.
Jedinke s tim novonastalim svojstvima tada bi bile poželjnije i imale bi veću vjerojatnost dobivanja potomka i time bi se neka od tih svojstava prenosila kroz generacije.

Razmislite:

1. Osim slučajnih mutacija danas se one i namjerno izazivaju različitim tvarima. Pri tome se nastoje dobiti jedinke (biljnih i životinjskih vrsta) koje će biti veće, jače, brže, izdržljivije na određene uvjete. Zašto se to radi?
2. Koja je korist od tih genetički izmijenjenih organizama?
3. Zašto je to kad se događa u prirodi „normalno“ i ne zabrinjava nas, ali kad se odvija djelovanjem čovjeka zabrinjavajuće je?

Kao posljedica mutacija gena mogu se pojaviti i određene bolesti ili poremećaji.
Jedna od prvih bolesti koje su opisane bila je hemofilija.
To je nasljedna bolest pri kojoj ne dolazi do normalnog zgrušavanja krvi.
Bolest je opisana relativno rano – jer se pojavila u carskim i kraljevskim obiteljima u Europi.
Kako su se o njihovim životima vodile detaljne bilješke, bilo je moguće pratiti i pojavljivanje te bolesti. Kraljica Viktorija bila je prvi opisani prenositelj gena.
Pojava gena i u ostalim obiteljima bila je povezana s činjenicom da su u to vrijeme bile česte međusobne ženidbe prinčeva i princeza na europskim dvorovima.
Tako se hemofilija prenijela u rusku, njemačku i španjolsku kraljevsku obitelj.

Nekada se od hemofilije umiralo, a danas postoje lijekovi za zgrušavanje krvi.

Gen za hemofiliju nalazi se na spolnom kromosomu X i on je recesivan.
Kako žene imaju dva X kromosoma, mala je vjerojatnost da će oba gena uzrokovati poremećaj u zgrušavanju krvi. Zato su žene češće prenosioci bolesti.
Za razliku od toga muškarci imaju samo jedan kromosom X te obolijevaju od te bolesti.

Otkriveno je kako se na kromosomu X nalaze geni za oko 60 različitih bolesti. Za većinu njih žene su najčešće prenosioci, a muškarci obolijevaju.

Poremećaji mogu nastati i ako se poremeti ukupan broj kromosoma u stanici.

Promjena u broju kromosoma

Trisomija je pojava kod koje osoba umjesto dva ima po tri kromosoma. Ukupan broj kromosoma u stanici tada nije 46.

Osoba s najpoznatijim oblikom trisomije

1 / 2

Dva roditelja ili jedan roditelj?

Razmnožavanje je proces kojim nastaju nove jedinke – potomci.
Ono može biti spolno i nespolno.

Za spolno razmnožavanje neophodna su dva roditelja, a za nespolno samo jedan. Prednost spolnog načina razmnožavanja jest nastanak potomaka koji su, s obzirom na genetički materijal, raznovrsniji. Ali da bi se dva partnera pronašla na istom mjestu u periodu mogućeg parenja treba više energije.

Potomci kod nespolnog razmnožavanja nisu genetički raznovrsni, ali njih nastaje više. Također, samo je jedna roditeljska jedinka potrebna pa se i tu dobiva i na brzini. Potomak nespolnog razmnožavanja naziva se klon.

Neke vrste mogu se razmnožavati i spolno i nespolno.
To je čest slučaj kod biljaka ili mahovina. Tako se npr. od ruže mogu dobiti potomci iz sjemenke koja je nastala nakon oplodnje, ali i iz reznice (dijela stabljike) biljke.
Nespolno razmnožavanje unutar skupine beskralježnjaka nije rijetkost. Kod kralježnjaka je to rjeđe zastupljen oblik razmnožavanja. Postoje neke životinje unutar skupine koje mogu dobiti potomke iz neoplođenih spolnih stanica. Tako se mogu razmnožavati samo neke vrste kralježnjaka, poput nekih macaklina, zmija, te komodski varan ili divlji puran. Ipak, tu su u pitanju izuzetci, a ne pravilo.

Nasljeđivanje spola

Čovjek u svojim stanicama ima 46 kromosoma.
Njih 44 predstavlja tjelesne kromosome, a 2 su spolna kromosoma. Oni određuju spol osobe.
Tjelesni kromosomi označavaju se brojevima od jedan do dvadeset i dva (1–22), a spolni kromosomi označavaju se slovima. Dva se različita kromosoma pojavljuju u stanicama čovjeka – jedan je veći i nosi oznaku X, a drugi je manji nosi oznaku Y.

• Prikazani kariogram odnosi se na osobu muškog ili ženskog spola? Objasnite.

Mejozom nastaju stanice koje imaju 22 tjelesna kromosoma i jedan spolni kromosom.
Kojeg će spola biti dijete ovisi o tome koje će stanice sudjelovati u oplodnji.

Kromosom X je tri puta veći od kromosoma Y. Kromosom X sadrži oko 1100 gena, a kromosom Y samo 90 gena. Budući da žene imaju kombinaciju kromosoma XX, one imaju oko 3 % više genetičkog materijala od muškaraca.

Ponekad se dogodi anomalija i rodi se dijete koje ima XO spolne kromosome (znači, nedostaje mu drugi spolni kromosom).
Takve osobe nemaju jajnike, ali imaju razvijene sve ostale ženske spolne organe, kao i sekundarne ženske spolne karakteristike.
Takav poremećaj naziva se Turnerov sindrom.

Daltonizam

Daltonizam je bolest koja se očituje kao nemogućnost raspoznavanja boja.
Prvi ga je opisao engleski znanstvenik John Dalton na temelju vlastitog iskustva, jer je i sam imao problema s raspoznavanjem boja.
Bolest koju je otkrio početkom 19. stoljeća upućivala je na nedostatak receptora za plavu, crvenu ili zelenu boju.

Čovjek ima pet osjetila putem kojih prima informacije iz okoline, ali ipak najviše informacija primamo putem osjeta vida, i to čak 90 %.
Daltonizam dovodi do nepouzdanih i krivih informacija, što utječe na kvalitetu života ljudi koji imaju ovu bolest.

Daltonizam se češće javlja kod muškog spola: 8 % muške populacije Europe su daltonisti, 4 % muške populacije u Africi su daltonisti, a samo 0,4 % žena su daltonistice.

Ljudi s ovom bolesti trpe na svim područjima života te im je onemogućen rad u čak 150 zanimanja. Razmislite koja su to zanimanja.

Daltonizam je nasljedna bolest te se prenosi s roditelja na potomstvo, ali iznimno može biti i posljedica oštećenja očnog živca ili mrežnice oka.
Zdrave osobe razlikuju oko 2000 boja, a daltonisti znatno manje. U muškaraca je bolest 16 puta učestalija nego u žena, što se objašnjava spolnim načinom nasljeđivanja putem X kromosoma.

• Potražite informacije o tome kakve vrste daltonizma postoje i koje su još posljedice ovoga poremećaja.

Za kraj…

Jedan od velikih izazova genetike je liječenje bolesti.

• Navedite bolesti za koje pretpostavljate da bi se mogle preduhitriti u nastajanju na razini gena.
• Kada bi se to „liječenje“ trebalo odvijati?
• Proučite detaljnije o trenutnim mogućnostima liječenja pomoću gena ili korigirajući određene gene te organizirajte debatu za i protiv uplitanja u genetiku djeteta ili izradite T-tablicu na zadanu temu.